CƠ CHẾ BIẾN DỊ CẤP PHÂN TỬ: ĐỘT BIẾN GEN

A. TÓM TẮT LÍ THUYẾT

I. KHÁI NIỆM CHUNG

- Là những biến đổi trong cấu trúc của gen.

- dạng đột biến chỉ liên quan tới một cặp nuclêôtit được gọi là đột biến điểm.

- Mỗi đột biến gen dẫn đến thay đổi trình tự nuclêôtit, vì vậy mỗi lần biến đổi cấu trúc gen sẽ tạo ra một alen mới.

- Tần số xảy ra đột biến với mỗi gen là rất thấp từ $10^{-6}$ – $10^{-4}$

- Tần số đột biến gen có thể thay đổi, phụ thuộc vào:

+ Loại tác nhân đột biến.

+ Cường độ, liều lượng tác nhân.

+ Đặc điểm cấu trúc của gen.

- Thể đột biến là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.

II. CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN ĐIỂM

Có 3 dạng đột biến gen là mất một cặp nuclêôtit, thay thế một cặp nuclêôtit, thêm một cặp nuclêôtit.

Tại sao cùng là đột biến thay thế một cặp nuclêôtit mà có trường hợp ảnh hưởng đến cấu trúc của prôtêin, có trường hợp không? Yếu tố quyết định điều này là gì?

III. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN

1. Nguyên nhân.

Nguyên nhân bên ngoài

- Tác nhân vật lí: Tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt → Gây đột biến gen không đặc hiệu.

- Tác nhân hoá học (5BU): Các hoá chất → Gây đột biến gen đặc hiệu.

- Tác nhân sinh học (một số virut): Đột biến gen.

Nguyên nhân bên trong: Do rối loạn sinh lí hoá sinh của tế bào.

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen:

Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen.

a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN.

- Bazơ nitơ thường tồn tại ở hai dạng cấu trúc là dạng thường và dạng hiếm (dạng hoạt hoá).

- Các Bazơ nitơ dạng hiếm vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi

+ G-X ⇔ G*-X → G*-T → A-T. (Chương trình chuẩn).

+ A-T ⇔ A*-T → A*-X → G-X. (Chương trình nâng cao).

KL: Đột biến gen chỉ xảy ra qua ít nhất 2 lần nhân đôi của ADN.

b. Tác động của các tác nhân đột biến.

Tác động của tác nhân vật lí: tia tử ngoại (UV) có thể làm 2 bazơ Timin cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen dạng mất 1 cặp nuclêôtit A-T.

- Tác nhân hoá học:

+ 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của Timin gây đột biến thay thế A-T bằng G-X

A-T → A-5BU → G-5BU - G-X.

+ Acridin có thể làm mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit. Trong quá trình nhân đôi ADN: Nếu acridin chèn vào mạch khuôn sẽ tạo nên đột biến thêm một cặp nu, nếu acridin chèn vào mạch mới gây nên đột biến mất một cặp nuclêôtit

KL: Đột biến gen phát sinh trong quá trình nhân đôi ADN.

IV. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

1. Hậu quả chung

- Đột biến gen có thể có hại, có thể có lợi hoặc trung tính.

- Xét ở mức độ phân tử đa số đột biến thường trung tính (vô hại).

- Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường và tổ hợp gen.

2. Ý nghĩa của đột biến gen

- Làm xuất hiện alen mới → tính trạng mới. Làm sinh giới đa dạng và phong phú.

- Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho tiến hoá và chọn giống.