PHẦN MỘT: NỘI DUNG ÔN LUYỆN

CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

CƠ SỞ VẬT CHẤT DI TRUYỀN CẤP PHÂN TỬ

A. TÓM TẮT LÍ THUYẾT

I. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA AXIT ĐEOXI RIBONUCLEIC (ADN)

1. Cấu tạo hóa học của ADN

- ADN luôn tồn tại trong nhân tế bào và có mặt ở cả ti thể, lạp thể. ADN chứa các nguyên tố hóa học chủ yếu C, H, O, N và P.

- ADN là đại phân tử, có khối lượng phân tử lớn

- ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi nucleotit có ba thành phần, trong đó thành phần cơ bản là bazơnitric. Có 4 loại nuleotit mang tên gọi của các bazơnitric, trong đó A và G có kích thước lớn, T và X có kích thước bé.

- Mỗi nucleotit được cấu tạo từ 3 thành phần là:

+ Đường đêzôxiribôza ($C_{5}H_{10}O_{4}$).

+ Axít phốtphoric ($H_{3}PO_{4}$).

+ Bazơ nitơ: gồm có 4 loại là: Ađênin (A), Timin (T), Guanin (G), Xitôzin (X).

+ Do các nuclêôtít chỉ khác nhau về thành phần bazơ nitơ nên người ta gọi tên của nuclêôtít theo tên của bazơ nitơ.

- Từ 4 loại nucleotit có thể tạo nên tính đa dạng và đặc thù của ADN ở các loài sinh vật bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố của nucleotit.

2. Cấu trúc không gian của ADN (Mô hình Oatxơn và Crick)

- ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch đơn (mạch polinucleotit) quấn song song quanh một trục tưởng tượng trong không gian theo chiều từ trái sang phải. Một cặp bazơnitric đứng đối diện và liên kết với nhau bằng liên kết hiđro theo nguyên tắc bổ sung (NTBS).

- Đó là nguyên tắc A của mạch đơn này có kích thước lớn bổ sung với T của mạch đơn kia có kích thước bé và nối với nhau bằng 2 liên kết hiđro. G của mạch đơn này có kích thước lớn bổ sung với X của mạch đơn kia có kích thước bé và nối với nhau bằng 3 liên kết hiđro và ngược lại.

- Trong phân tử ADN, do các cặp nucleotit liên kết với nhau theo NTBS đã đảm bảo cho chiều rộng của chuỗi xoắn kép bằng 20 , khoảng cách giữa các bậc thang trên các chuỗi xoắn bằng 3,4 , phân tử ADN xoắn theo chu kì xoắn, mỗi chu kì xoắn có 10 cặp nucleotit, có chiều cao 34 .

- ADN của một số virut chỉ gồm một mạch polinucleotit. ADN của vi khuẩn và ADN của lạp thể, ti thể lại có dạng vòng khép kín.

3. Tính đặc trưng của phân tử ADN

- ADN đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các nucleotit, vì vậy từ 4 loại nucleotit đã tạo nên nhiều loại phân tử ADN đặc trưng cho mỗi loài.

- ADN đặc trưng bởi tỉ lệ

- ADN đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các gen trong từng nhóm gen liên kết.

4. Các loại ADN và vai trò của ADN

* Các loại ADN:

- Ở sinh vật nhân thực:

+ ADN trong nhân đa phần có cấu trúc 2 mạch xoắn song song quanh một trục, liên kết với protein. Thường có nhiều phân tử

+ ADN ở tế bào chất (ti thể và lục lạp) có cấu trúc hai mạch (xoắn kép), dạng vòng. Thường có nhiều phân tử.

- Ở sinh vật nhân sơ:

+ ADN ở vùng nhân có cấu trúc hai mạch (xoắn kép), dạng vòng, không liên kết với protein (ADN trần). Chỉ có một phân tử.

+ ADN ở tế bào chất (gọi là Plasmit) có cấu trúc hại mạch, dạng vòng, kích thước nhỏ. Có khả năng nhân đôi độc lập với ADN nhân.

- Ở Virut:

ADN có thể có một mạch hoặc hai mạch

* Vai trò của ADN:

- ADN là cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử.

- Cùng với prôtêin là cơ sở vật chất chủ yếu của sự sống.

- Chứa thông tin di truyền, thông tin đặc trưng cho mỗi loại bởi trình tự phân bố các nucleotit trên phân tử ADN

- Có khả năng nhân đôi chính xác để truyền thông tin di truyền qua các thế hệ.

- Chứa các gen khác nhau, giữ chức năng khác nhau.

- Có khả năng đột biến tạo nên thông tin di truyền mới.

5. Các dạng bài và công thức cơ bản về ADN

DẠNG 1: Các công thức liên quan đến chiều dài, tổng số nucleotit và khối lượng của ADN.

- Trong phân tử ADN theo NTBS: A = T; G = X. (1)

Suy ra tổng số nuclêôtit của ADN: N = A + T + G + X. (2)

Từ (1) và (2) ta rút ra: N = 2A + 2G = 2T + 2X (3)

- Các công thức tính L của ADN.

+ Biết số lượng nuclêôtit (N) hoặc khối lượng phân tử của ADN (M):

(4)

(5)

+ Biết số lượng nuclêôtit 2 loại không bổ sung trên ADN:

(6)

+ Biết số lượng chu kỳ xoắn của ADN ($S_{x}$):

Mỗi chu kỳ xoắn của ADN gồm 10 cặp nuclêôtit có chiều cao 34.

Chiều dài ADN: $L_{G}$ = $S_{x}$ x 34. (7)

DẠNG 2: Các công thức liên quan đến số nucleotit mỗi loại và tỷ lệ phần trăm

- Nếu xét mối tương quan các nuclêôtit của 2 mạch đơn ta có:

- Nếu coi tổng số nuclêôtit mỗi mạch đơn của ADN là 100%. Tổng số nuclêôtit của mạch bằng 50% tổng số nuclêôtit của ADN. Nếu cho mạch gốc của ADN là mạch 1, có thể xác định mối liên quan % các đơn phân trong ADN:

II. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA AXIT RIBONUCLEIC (ARN)

1. Đặc điểm cấu trúc chung của ARN

- ARN là một đa phân tử được cấu tạo từ nhiều đơn phân.

- Có 4 loại ribonucleotit tạo nên các phân tử ARN: Ađenin, Uraxin, Xitozin, Guanin, mỗi đơn phân gồm 3 thành phần: bazơnitric, đường ribozơ ($C_{5}H_{10}O_{5}$) và $H_{3}PO_{4}$.

- Trên phân tử ARN các ribonucleotit liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị giữa đường $C_{5}H_{10}O_{5}$ của ribonucleotit này với phân tử $H_{3}PO_{4}$ của ribonucleotit kế tiếp.

- Có 3 loại ARN: rARN chiếm 70-80%, tARN chiếm 10-20%, mARN chiếm 5-10%.

- Mỗi phân tử ARN được cấu tạo bởi 1 mạch pôliribônuclêôtit

- ARN được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu ADN thông qua quá trình phiên mã.

- ARN có kích thước nhỏ so với ADN.

- Ngoài ba loại ARN tồn tại trong các loài sinh vật mà vật chất di truyền là ADN thì ở những loài virut vật chất di truyền là ARN thì ARN của chúng có dạng mạch đơn, một vài loại có ARN 2 mạch.

2. Cấu trúc và chức năng của từng loại ARN

Căn cứ vào chức năng của ARN, người ta chia ra làm 3 loại :

- ARN thông tin (mARN)

- ARN vận chuyển (tARN)

- ARN ribôxôm (rARN)

a. mARN - ARN thông tin

- Cấu tạo dạng mạch thẳng, sợi đơn.

- Là bản sao các bộ ba mã hóa trên ADN.

- Trên mARN có các bộ ba mã sao (codon) đóng vai trò trung gian chuyển thông tin mã hóa trên phân tử ADN đến bộ máy giải mã (ribôxôm) thành phân tử prôtêin tương ứng.

- ARNm có đời sống rất ngắn.

b. tARN - ARN vận chuyển

ARNt có cấu trúc không gian đặc trưng.

- Cấu trúc dạng ba thùy, cấu trúc này được ổn định nhờ các liên kết bổ sung ở một số vùng trên phân tử tARN.

- Vị trí không có liên kết bổ sung hình thành các thùy, có vai trò đặc biệt quan trọng đối với chức năng của tARN.

- Bộ ba đối mã (anticodon) gồm ba nuclêôtit bổ sung cho codon (bộ ba mã sao trên mARN)

- Trình tự 5'XXA3' có khả năng hình thành liên kết cộng hóa trị với axit amin đặc trưng.

- tARN đóng vai trò vận chuyển các axit amin cần thiết đến bộ máy dịch mã để tổng hợp prôtêin từ mARN tương ứng.

- tARN tồn tại qua vài thế hệ tế bào rồi bị enzim phân hủy.

C. rARN - ARN ribôxôm

- Nhiều vùng có liên kết bổ sung giữa các nucleotit tạo nên vùng xoắn kép cục bộ.

- Các rARN kết hợp với các prôtêin chuyên biệt tạo thành ribôxôm, nơi diễn ra quá trình dịch mã để tổng hợp lên protein.

- Mỗi ribôxôm gồm hai tiểu phần : tiểu phần lớn và tiểu phần bé. Mỗi tiểu phần có mang nhiều prôtêin và rARN có kích thước khác nhau.

- rARN có đời sống dài nhất, qua nhiều thế hệ tế bào.

III. GEN

1. Khái niệm

- Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm nhất định (chuỗi polipeptit hay ARN).

- Sự đa dạng của gen chính là đa dạng di truyền (đa dạng vốn gen). Cần có ý thức bảo vệ nguồn gen, đặc biệt nguồn gen quý: bảo vệ, nuôi dưỡng, chăm sóc động - thực vật quý hiếm.

2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc

IV. MÃ DI TRUYỀN

1. Khái niệm

- Là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự các a.a trong chuỗi polipeptit (cứ 3 nuclêôtit đứng kế tiếp nhau quy định một a.a).

- Cứ 3 nucleotit cùng loại hay khác loại đứng kế tiếp nhau trên phân tử ADN hoặc trên mARN mã hoá cho 1 axit amin hoặc làm nhiệm vụ kết thúc chuỗi polipeptit gọi là mã bộ ba.

2. Mã di truyền là mã bộ ba

- Nếu mỗi nucleotit mã hoá 1 axit amin thì 4 loại nucleotit chỉ mã hoá được 4 loại axit amin.

- Nếu cứ 2 nucleotit cùng loại hay khác loại mã hoá cho 1 axit amin thì chỉ tạo được $4^{2}$ = 16 mã bộ ba không đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin.

- Nếu theo nguyên tắc mã bộ ba sẽ tạo được $4^{3}$ = 64 mã bộ ba đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin.

- Nếu theo nguyên tắc mã bộ bốn sẽ tạo được $4^{4}$ = 256 bộ mã hoá lại quá thừa. Vậy về mặt suy luận lí thuyết mã bộ ba là mã phù hợp.

+ Có 1 bộ ba mở đầu (AUG) mã hoá cho a.a mở đầu Methionin ở sinh vật nhân thực, foocmin Methionin ở sinh vật nhân sơ .

+ Có 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) không mã hóa a.a.

Hai mươi loại axit amin được mã hoá bởi 61 bộ ba. Như vậy mỗi axit amin được mã hoá bởi 1 số bộ ba. Ví dụ, lizin ứng với 2 bộ ba, một số axit amin được mã hoá bởi nhiều bộ ba như alanin ứng với 4 bộ ba, lơxin ứng với 6 bộ ba.

- Gen giữ thông tin di truyền dạng mã di truyền, phiên mã sang ARN thông tin, qua dịch mã thành trình tự a.a trên chuỗi pôlipeptit.

3. Đặc điểm chung của mã di truyền

- Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục.

- Mã di truyền có tính đặc hiệu (một bộ ba chỉ mã hoá một a.a).

- Mã di truyền mang tính thoái hoá: nhiều bộ ba cùng xác định một a.a. (Trừ AUG mã hoá Met ở sinh vật nhân thực, foocmin Met ở sinh vật nhân sơ và UGG mã hoá Trp).

- Mã di truyền có tính phổ biến ⇒ các loài đều dùng chung một mã di truyền.