CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP PHÂN TỬ

A. TÓM TẮT LÍ THUYẾT

I. NHÂN ĐÔI ADN

1. Diễn biến quá trình nhân đôi

a. Nơi xảy ra

Xảy ra trong nhân tế bào, ti thể, lục lạp hay ở tế bào chất (plasmit của vi khuẩn).

b. Thời gian xảy ra

Xảy ra ở pha S của kì trung gian. Khi đó các nhiễm sắc thể ở trạng thái duỗi xoắn cực đại

c. Các thành phần tham gia

- ADN khuôn mẫu;

- 4 loại nucleotit;

- Các enzim tham gia: Enzim tháo xoắn; ARN-Polimeraza; ADN-Polimeraza; Ligaza

d. Diễn biến quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ.

Diễn ra ngay trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào

Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN

Nhờ các Enzim tháo xoắn 2 mạch đơn của ADN tách dần. (Chạc chữ Y).

Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới.

- Enzim ADN-polimeraza sử dụng một mạch làm khuôn mẫu (nguyên tắc khuôn mẫu) tổng hợp nên mạch mới theo nguyên tắc bổ sung.

- Trên mạch khuôn 3'-5' mạch bổ sung tổng hợp liên tục, trên mạch khuôn 5' -3' mạch bổ sung tổng hợp ngắt quãng (đoạn Okazaki), sau nói lại nhờ Enzim nối.

Bước 3: Hai phân tử ADN con được tạo thành

- Giống nhau, giống ADN mẹ.

- Mỗi ADN con đều có một mạch mới được tổng hợp từ nguyên liệu của môi trường, mạch còn lại là của ADN mẹ (nguyên tắc bán bảo tồn).

KL: Quá trình nhân đôi ADN dựa trên 2 nguyên tắc là nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn đảm bảo từ 1 ADN ban đầu sau 1 lần nhân đôi tạo ra 2 ADN con giống hệt nhau và giống hệt ADN mẹ.

e. Nhân đôi ở sinh vật nhân thực

- Cơ chế nhân đôi, cơ bản giống như nhân đôi ở sinh vật nhân sơ.

- Tuy nhiên: Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực có một số điểm khác là

+ Trong mỗi phân tử ADN có nhiều đơn vị tái bản.

+ Có nhiều enzim tham gia hơn.

- Diễn ra vào kì trung gian tại pha S khi tế bào chuẩn bị bước vào quá trình phân chia.

2. Công thức và các dạng bài tập về nhân đôi ADN

Gọi A, T, G, X: là các loại nuclêôtit trong ADN ban đầu.

N: Tổng số nuclêôtit trong ADN ban đầu.

$A_{mt}$, $T_{mt}$, $G_{mt}$, $X_{mt}$: Các loại nuclêôtit tự do môi trường cần cung cấp cho quá trình nhân đôi.

$N_{mt}$: Tổng số nuclêôtit tự do môi trường cần cung cấp cho quá trình nhân đôi.

* Nếu 1 phân tử ADN tiến hành tái bản k lần:

- Số phân tử ADN con được tạo ra là: $2^{k}$.

- Số mạch polinuclêôtit có trong các phân tử ADN con là: $2^{k}$. 2.

- Số mạch polinuclêôtit được cấu tạo từ nguyên liệu hoàn toàn mới là: $2^{k}$.2 - 2.

- Số phân tử ADN có nguyên liệu hoàn toàn mới là: $2^{k}$ – 2.

- Các loại nuclêôtit tự do môi trường cần cung cấp cho quá trình nhân đôi:

- $A_{mt}$ = $T_{mt}$ = ($2^{k}$ - 1). A = ($2^{k}$ - 1).T;

- $G_{mt}$ = $X_{mt}$ = ($2^{k}$ - 1).X = ($2^{k}$ - 1). G

- Tổng số nuclêôtit tự do môi trường cần cung cấp cho quá trình nhân đôi:

- $N_{mt}$ = ($2^{k}$ – 1).N

- Tổng số nuclêôtit tự do môi trường cần cung cấp để tạo ra các ADN có nguyên liệu hoàn toàn mới là: ($2^{k}$ – 2) .N.

II. PHIÊN MÃ

1. Khái niệm về quá trình Phiên mã

- Là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang ARN mạch đơn.

- Ở tất cả các virut có ADN mạch kép, vi khuẩn và các sinh vật nhân thực đều có quá trình phiên mã.

- Ở sinh vật nhân thực quá trình phiên mã diễn ra trong nhân tế bào, ở kì trung gian giữa hai lần phân bào, khi đó NST dãn xoắn.

2. Diễn biến quá trình phiên mã

Quá trình phiên mã có những giai đoạn chính sau:

a. Mở đầu

Enzim ARN-polimeraza bám vào vùng khởi đầu làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc có chiều 3'-5' và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (điểm khởi đầu)

b. Kéo dài

ARN-polimeraza trượt dọc theo mạch gốc của gen theo chiều 3'-5' tổng hợp mạch mARN theo chiều từ 5' ⇒ 3' và theo nguyên tắc bổ sung (A-U, G-X).

c. Kết thúc

Enzim di chuyển đến khi gặp mã kết thúc thì dừng phiên mã, phân tử mARN được giải phóng.

- Ở sinh vật nhân sơ: mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp protein.

- Ở sinh vật nhân thực: mARN sau phiên mã phải cắt bỏ các intron, nối các exon lại với nhau mới tạo thành mARN trưởng thành, sau đó mARN trưởng thành đi qua màng nhân, ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp protein.

Kết luận: Trong hai mạch của gen chỉ có mạch khuôn (mạch mã gốc) được phiên mã thành mARN theo nguyên tắc bổ sung rồi từ nhân ra tế bào chất để tham gia vào quá trình dịch mã.

Quá trình dịch mã được tiến hành từ điểm khởi đầu và chấm dứt ở điểm kết thúc của gen.

* Sơ đồ quá trình phiên mã:

3. Các công thức cơ bản liên quan đến quá trình Phiên mã

- Nếu gọi mạch gốc của gen là mạch 1 ta có mối liên quan về số lượng các đơn phân giữa gen và ARN:

- Nếu xét mối tương quan các nuclêôtit của 2 mạch đơn ta có:

Suy ra:

III. DỊCH MÃ

Dịch mã là quá trình thông tin di truyền chứa trong ARN được chuyển thành trình tự sắp xếp các axit amin trong chuỗi pôlipeptit của prôtêin.

1. Diễn biến quá trình Dịch mã

Quá trình dịch mã gồm có 2 giai đoạn:

a. Hoạt hoá axit amin

Nhờ Enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, các a.a được hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo thành phức hợp aa-tARN.

b. Tổng hợp chuỗi polipeptit

* Mở đầu:

- Tiểu đơn vị bé của ribôxôm tiếp xúc với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu.

- tARN mang axit amin mở đầu (metionin ở sinh vật nhân thực hoặc foocmin metionin ở sinh vật nhân sơ) tiến vào côđon mở đầu (mã mở đầu AUG). tARN có bộ ba đối mã (anticôđôn) khớp được với mã mở đầu (codon mở đầu AUG) theo nguyên tắc bổ sung.

- Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp vào tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh.

* Kéo dài:

- Ribôxôm dịch chuyển đến bộ ba số 1 (côđon thứ 2).

- Phức hệ axit amin -tARN mang axit amin số 1 tiến vào, có bộ đối mã khớp được với bộ mã này theo nguyên tắc bổ sung.

- Axit amin mở đầu liên kết với axit amin số 1 bằng liên kết peptit.

- Ribôxôm dịch chuyển từng bước bộ ba tiếp theo cho đến cuối mARN.

* Kết thúc:

- Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc (một trong 3 bộ kết thúc UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã hoàn tất.

- Hai tiểu phần của riboxom tách nhau ra.

- Chuỗi polipeptit được giải phóng, axit amin mở đầu được cắt ngay khỏi chuỗi polipeptit vừa được tổng hợp nhờ enzim đặc hiệu.

2. Poliriboxom

- Trên mỗi phân tử mARN thường có nhiều ribôxôm cùng hoạt động được gọi là pôliribôxôm.

- Mỗi phân tử mARN có thể được sử dụng để tổng hợp từ một đến nhiều chuỗi pôlipeptit rồi tự huỷ.

- Các ribôxôm được sử dụng qua vài thế hệ tế bào và có thể tham gia vào tổng hợp bất cứ loại prôtêin nào.

3. Mối liên hệ giữa: ADN - mARN - Prôtêin - Tính trạng.

- Thông tin di truyền trong ADN được truyền đạt cho thế hệ tế bào con thông qua cơ chế nhân đôi.

- Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã.

IV. ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN

1. Khái quát về Điều hòa đoạt động của gen

a. Khái niệm

- Trong mỗi tế bào của cơ thể đều chứa tất cả các gen quy định tất cả các tính trạng của một cơ thể hoàn chỉnh.

- Tại một thời điểm xác định không phải tất cả các gen đều hoạt động.

- Tuỳ vào từng loại tế bào, tuỳ từng loại mô, tuỳ vào giai đoạn phát triển cá thể và điều kiện môi trường, mà có một số gen hoạt động còn phần lớn các gen ở trạng thái không hoạt động gọi là điều hoà hoạt động gen.

b. Các cấp độ điều hoà hoạt động của gen.

- Quá trình điều hòa hoạt động gen ở sinh vật rất phức tạp có thể là điều hòa phiên mã, điều hòa dịch mã hoặc điều hoà sau dịch mã.

- Tế bào nhân sơ: Chủ yếu ở cấp độ phiên mã.

- Tế bào nhân thực: Ở tất cả các cấp độ.

2. Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ

a. Mô hình cấu trúc của operonlac

Cơ chế điều hoà sinh tổng hợp protein của gen rất phức tạp, có sự khác biệt rõ rệt giữa sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực. Sau đây là cơ chế điều hoà ở sinh vật nhân sơ:

- Trong tế bào có rất nhiều gen cấu trúc, không phải các gen đó đều phiên mã, tổng hợp protein đồng thời. Sự điều hoà hoạt động của gen được thực hiện qua cơ chế điều hoà. Vào năm 1961, F.Jacop và J.Mono đã phát hiện sự điều hoà hoạt động của gen ở E.coli

- Một mô hình điều hoà bao gồm các hệ thống gen sau:

Phân tử ADN phân hoá về mặt chức phân thành một số loại gen:

+ Gen cấu trúc (Z, Y, A,...): Mang thông tin quy định cấu trúc của một chuỗi polipeptít.

+ Vùng khởi động (P): Là vị trí mà enzim ARN - polimeraza nhận biết để sao mã.

+ Vùng vận hành (O): là vị trí tương tác với prôtêin ức chế.

+ Gen điều hoà (R): Nhận tín hiệu từ môi trường để tổng hợp nên prôtêin ức chế.

- Một nhóm gen cấu trúc liên quan với nhau về chức năng, nằm kề nhau cùng phiên mã tạo ra một sợi mARN chung đối với sinh vật nhân sơ, còn sinh vật nhân thực phiên mã chỉ tạo ra 1 mARN riêng biệt.

- Đứng trước nhóm gen cấu trúc này là các vùng vận hành và vùng khởi động, các gen này tạo thành một đơn vị hoạt động gọi là Operon Lac.

- Gen điều hoà có thể nằm xa vị trí của Operon Lac và có thể là gen cấu trúc của một operon khác.

b. Sự điều hoà hoạt động các gen của Operon Lac

Khi có lactozơ: Prôtêin ức chế bị bất hoạt không gắn được với vùng vận hành nên enzim ARN-polimeraza trượt được trên tất cả các vùng của Operon ⇒ các gen cấu trúc hoạt động, xảy ra quá trình phiên mã và dịch mã.

Khi không có lactozơ: Prôtêin ức chế hoạt động liên kết với vùng vận hành ngăn cản enzim ARN-polimeraza trượt từ vùng khởi động ⇒ các gen cấu trúc không hoạt động, không xảy ra phiên mã và dịch mã.