CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP TẾ BÀO

A. TÓM TẮT LÍ THUYẾT

I. Hình thái và cấu trúc NST

1. Đại cương về NST.

NST là thể vật chất di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị bắt màu bằng thuốc nhuộm kiềm tính, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng: NST có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ.

a. Ở một số vi rút

Ở một số virut, NST là phân tử ADN trần, một số virut khác là ARN một mạch hoặc hại mạch.

b. Ở sinh vật nhân sơ

NST ở vi khuẩn chỉ là phân tử ADN trần, mạch xoắn kép có dạng vòng.

c. Ở sinh vật nhân thực

- NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm ADN và prôtêin histon.

- Trong tế bào sinh dưỡng (Xôma) các NST thường tồn tại thành từng cặp:

+ Mỗi cặp gồm hai chiếc giống hệt nhau về hình dạng, kích thước.

+ Một chiếc có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ gọi là cặp NST tương đồng.

- Bộ NST đặc trưng của loài là 2n

- Đa số các loài có nhiều cặp NST thường và một cặp NST giới tính.

- Ở một số loài chỉ có 1 NST giới tính, ví dụ như ở châu chấu và rệp...

- Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.

- Người ta thường chia các NST thành 2 loại: NST thường và NST giới tính.

- Số NST nhiều hay ít không phản ánh mức độ tiến hoá thấp hay cao.

2. Cấu trúc của NST ở sinh vật nhân thực

a. Cấu trúc hiển vi của NST.

- Quan sát rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân.

- Mỗi NST có 3 bộ phận chủ yếu: Tâm động, đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.

+ Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp cho NST có thể di chuyển về các cực cũng như làm cho NST không dính nhau.

+ Đầu mút có tác dụng bảo vệ nhiễm sắc thể và làm cho các NST không bị dính vào nhau.

+ Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN là những điểm mà ở đó ADN được bắt đầu nhân đôi.

- Ở tế bào không thực hiện phân chia NST có cấu trúc đơn, tương ứng với một crômatit của NST ở kì giữa.

- Hình thái NST biến đổi qua các kì của quá trình phân bào.

b. Cấu trúc siêu hiển vi

- NST được cấu tạo chủ yếu từ chất nhiễm sắc.

- Chất nhiễm sắc gồm phân tử ADN mạch kép quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên các nuclêôxôm.

- Mỗi nuclêôxôm gồm một đoạn phân tử ADN dài 146 cặp nuclêôtit quấn quanh khối cầu prôtêin 7/4 vòng. Mỗi khối cầu prôtêin có 8 phân tử prôtêin histon.

- Các nuclêôxôm nối lại với nhau bằng một đoạn ADN và một phân tử prôtêin histon.

- Chuỗi nuclêôxôm tạo thành sợi cơ bản (mức xoắn 1) có chiều ngang 11 nm.

- Sợi cơ bản cuộn xoắn (mức xoắn 2) tạo nên sợi chất nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm.

- Sợi nhiễm sắc được cuộn xoắn lần nữa (mức xoắn 3) tạo nên cấu trúc siêu xoắn chiều ngang khoảng 300nm.

- Cuối cùng là một lần xoắn tiếp của sợi 300nm tạo nên crômatit có chiều ngang 700nm.

- Sau khi nhân đôi mỗi NST có 2 cromatit nhưng vẫn gắn với nhau ở tâm động gọi là NST kép, mỗi cromatit có 1 sợi phân tử ADN mà có một nửa nguyên liệu cũ và một nửa nguyên liệu mới được lấy từ môi trường tế bào.

* Ý nghĩa của cấu trúc cuộn xoắn:

- Chiều dài NST được rút ngắn 15000 – 20000 lần so với chiều dài của ADN.

- Cấu trúc không gian thu gọn giúp thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong quá trình phân bào.

II. NGUYÊN PHÂN

Diễn ra qua 4 kỳ và giai đoạn chuẩn bị gọi là kì trung gian

- Ở kì trung gian: mỗi NST đơn tháo xoắn cực đại ở dạng sợi mảnh, ADN nhân đôi để tạo ra các NST kép.

- Kì đầu: NST xoắn lại, cuối kì trước màng nhân mất, thoi vô sắc bắt đầu hình thành.

- Kì giữa: thoi vô sắc hình thành xong, NST kép tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc tại tâm động.

- Kì sau: mỗi cromatit trong từng NST kép tách nhau qua tâm động phân chia về 2 cực tế bào.

- Kì cuối: các NST đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, mỗi tế bào chứa bộ NST lưỡng bội (2n).

Các tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng nếu bị tác động của các nhân tố phóng xạ, hoá học... làm cắt đứt thoi tơ vô sắc hoặc ức chế hình thành thoi tơ vô sắc trên toàn bộ bộ NST sẽ tạo nên các giao tử lưỡng bội.

Qua cơ chế thụ tinh: sự kết hợp giữa tinh trùng đơn bội và trứng đơn bội qua thụ tinh sẽ tạo nên hợp tử lưỡng bội (2n).

III. GIẢM PHÂN

Một nhóm tế bào sinh dưỡng ở các cơ thể trưởng thành được tách ra làm nhiệm vụ sinh sản, gọi là tế bào sinh dục sơ khai. Các tế bào này lần lượt trải qua 3 giai đoạn:

- Giai đoạn sinh sản: nguyên phân liên tiếp nhiều đợt tạo ra các tế bào sinh dục con.

- Giai đoạn sinh trưởng: các tế bào tiếp nhận nguyên liệu từ môi trường ngoài để tạo nên các tế bào có kích thước lớn (kể cả nhân và tế bào chất).

- Giai đoạn chín: các tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm 2 lần phân bào liên tiếp để tạo ra các giao tử đơn bội.

- Giai đoạn sau chín: ở thực vật khi kết thúc giảm phân mỗi tế bào đơn bội hình thành từ tế bào sinh dục đực tiếp tục nguyên phân 2 đợt tạo ra 3 tế bào đơn bội hình thành hạt phấn chín. Mỗi tế bào đơn bội ở mỗi tế bào sinh dục cái lại nguyên phân 3 đợt tạo ra 8 tế bào đơn bội hình thành noãn.

1. Giảm phân I:

- Ở kì trung gian ADN nhân đôi, mỗi cặp NST tương đồng nhân đôi thành cặp NST tương đồng kép.

- Ở kì đầu I: NST tiếp tục xoắn lại, kì này tại một số cặp NST tương đồng có xảy ra trao đổi đoạn giữa 2 cromatit khác nguồn gốc. Cuối kì trước I, màng nhân biến mất, thoi tơ vô sắc bắt đầu hình thành.

- Ở kì giữa l: thoi tơ vô sắc hình thành xong. Các NST tương đồng kép tập trung thành cặp trên mặt phẳng xích đạo và nối với thoi tơ vô sắc tại tâm động theo nhiều kiểu sắp xếp.

- Ở kì sau I: mỗi NST ở dạng kép trong cặp tương đồng kép phân li về 2 cực tế bào, hình thành các tế bào có bộ NST đơn ở trạng thái kép.

- Ở kì cuối I: tạo 2 tế bào con chứa bộ NST đơn ở trạng thái kép, khác nhau về nguồn gốc, chất lượng NST.

2. Giảm phân II:

Ở lần này, kì trung gian trải qua rất ngắn ở kì giữa II, các NST đơn ở trạng thái kép trong mỗi tế bào tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối với thoi tơ vô sắc. Kì sau II, mỗi cromatit trong mỗi NST đơn ở trạng thái kép phân li về 2 cực. Kì cuối II tạo ra các tế bào đơn bội. Từ một tế bào sinh tinh trùng tạo ra 4 tinh trùng, từ 1 tế bào sinh trứng tạo ra 1 trứng và 3 thể định hướng.